U sợi thần kinh hay Neurofibromatosis (NF) là một bệnh di truyền liên quan đến rối loạn thần kinh  ảnh hưởng đến não, tủy sống, dây thần kinh và da. Khối u phát triển dọc theo dây thần kinh của cơ thể, trên hoặc dưới da.

Các nhà khoa học đã phân loại NF thành hai loại:

–    U sợi thần kinh loại 1 hay u sợi thần kinh ngoại vi (neurofibromatosis 1 – NF-1) còn gọi là bệnh von Recklinghausen (von Recklinghausen disease) phổ biến hơn. NF1 xảy ra với tỉ lệ khoảng 1/4000 ca sinh và u sợi thần kinh loại 2 (neurofibromatosis 2 – NF-2) còn được gọi là u sợi thần kinh song phương, u sợi thần kinh trung tâm hoặc u sợi thần kinh tiền đình, NF2 xảy ra ít thường xuyên hơn NF1 có tỉ lệ 1/40.000 ca sinh.

–    NF1 và NF2 gặp ở tất cả các nhóm chủng tộc và ảnh hưởng đến cả hai giới như nhau. Các khối u phát sinh từ những thay đổi trong các tế bào thần kinh và các tế bào da. Các khối u có thể bám vào khu vực quan trọng của cơ thể và tăng kích thước của chúng. NF có thể dẫn đến những bất thường phát triển.

–    Nguyên nhân: di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, NF-1 do gen trên 17q11.2, NF-2 do gen trên 22q11 NF- do sự rối loạn nhiễm sắc thể của hệ thống thần kinh, di truyền theo nhiễm sắc thể tính trội, tạo ra u trên các sợi thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể: xương, mô mềm, da và hệ thần kinh. 50% số bệnh nhân u sợi thần kinh có tiền sử gia đình từ bố hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các nhiễm sắc thể, mới xuất hiện và vẫn có thể di truyền tiếp cho thế hệ sau.

nguyen-nhan-va-trieu-chung-benh-u-soi-than-kinh

Ảnh minh họa – Internet

Các triệu chứng của u sợi thần kinh là gì?

Triệu chứng lâm sàng U sợi thần kinh loại 1 (NF 1)

– ≥6 dát cà-phê sữa có đường kính lớn hơn 5mm (trước dạy thì), lớn hơn 15mm (sau dạy thì).
– ≥ 2 u sợi thần kinh hay 1 đám rối u sợi thần kinh.
– Dát tăng sắc tố ở nách hoặc bẹn.
– U thần kinh đệm mắt.
– Có từ 2 nốt Lisch trở lên.
– Thương tổn đặc trưng ở xương: loạn sản xương bướm hay mỏng màng xương dài có hoặc không kèm khớp giả.
– Gia đình có người thuộc thế hệ gần nhất của bệnh nhân (bố mẹ, anh chị em ruột, con đẻ) trước đó đã được chẩn đoán (xet nghiem adn, xet nghiem dna) NF-1.

Triệu chứng lâm sàng U sợi thần kinh type 2 (NF 2)

– U dây thần kinh sọ số 8 đối xứng thấy trên chẩn đoán hình ảnh (CT Scan, MRI).

– Gia đình có người thuộc thế hệ gần nhất của bệnh nhân trước đó đã được chẩn đoán (xét nghiệm adn, xét nghiệm dna) NF-2 kèm theo u dây thần kinh sọ số 8 một bên và/hoặc 2 trong: u sợi thần kinh (neurofibroma), u màng não (meningioma), u thần kinh đệm (glioma), u schwann (schwannoma).

Làm thế nào để chẩn đoán U sợi thần kinh?

Di truyền học.

Chẩn đoán hình ảnh:

– MRI sọ não và cột sống cổ.

– MRI để phát hiện U thần kinh đệm mắt.

– 18Fluorodeoxyglucose positron emission tomography (18FDG PET) giúp cho việc chẩn đoán U sợi thần kinh thể đám rối

Đèn Wood: phát hiện các dát cà-phê sữa không điển hình.

Đèn Slit: tiến hành ở những bệnh nhân trên 6 tuổi để phát hiện nốt Lisch.

Mô bệnh học.

Điều trị

Chủ yếu là phẫu thuật:

– Khi tổn thương tăng về kích thước và đau, ung thư hoá
– Ù tai, hoặc chóng mặt.
– Động kinh.

Cần tư vấn cho người bệnh

Bệnh nhân u sợi thần kinh loại 1 có thể sống và làm việc bình thường trong đa số các trường hợp.

Vấn đề điều trị hiện nay chỉ giới hạn ở việc theo dõi mức độ phát triển của bệnh và can thiệp khi có triệu chứng.

Trẻ em bị u sợi thần kinh loại 1 cần được khám bệnh và theo dõi định kỳ 6-12 tháng ở bác sĩ nhi khoa.

Các đôi vợ chồng cần được tư vấn kỹ trước khi quyết định có con nếu họ hay người thân trực hệ của họ mang bệnh u sợi thần kinh.

Ngoài ra, cộng đồng cần có những quan niệm đúng đắn và có biện pháp giúp đỡ thiết thực đối với những người không may bị chứng bệnh di truyền này, để bệnh nhân không bị cô lập và có thể hòa nhập vào cuộc sống hằng ngày.

Theo Xetnghiemdna.com